متابولیک تراپی: تفاوت میان نسخه‌ها

از سبک زندگی کتونیا
پرش به ناوبری پرش به جستجو
Access restrictions were established for this page. If you see this message, you have no access to this page.
→ تفاوت با ویرایش قدیمی‌تر
بدون خلاصۀ ویرایش
 
(۳۲ نسخهٔ میانیِ ایجادشده توسط همین کاربر نشان داده نشد)
خط ۱: خط ۱:
==متابولیک تراپی==
متابولیک تراپی مداخلاتی اعم از روش یا دارو است که در فرایند متابولیسم بدن به قصد بهینه سازی آن صورت می گیرد که منجر به درمان انسان یا بهتر شدن حال وی می شود.
متابولیک تراپی مداخلاتی اعم از روش یا دارو است که در فرایند متابولیسم بدن صورت به قصد بهینه سازی آن صورت می گیرد که منجر به درمان انسان یا بهتر شدن حال وی می شود.


===متابولیسم چیست؟===
==متابولیسم چیست؟==
متابولیسم فرآیند داخلی شیمیایی است که بدن شما انرژی مصرف می کند و کالری می سوزاند. با تبدیل غذا و مواد مغذی مصرفی شما به انرژی مورد نیاز بدن برای تنفس، گردش خون، رشد و ترمیم سلول‌ها و هر چیز دیگری، بدن شما را حتی زمانی که در حال استراحت یا خواب هستید، در حال حرکت نگه می‌دارد. برای زنده ماندن انجام می دهد.<ref>https://my.clevelandclinic.org/health/body/21893-metabolism</ref>
متابولیسم فرآیند داخلی شیمیایی است که بدن شما انرژی مصرف می کند و کالری می سوزاند. با تبدیل غذا و مواد مغذی مصرفی شما به انرژی مورد نیاز بدن برای تنفس، گردش خون، رشد و ترمیم سلول‌ها و هر چیز دیگری، بدن شما را حتی زمانی که در حال استراحت یا خواب هستید، در حال حرکت نگه می‌دارد. برای زنده ماندن انجام می دهد.<ref>https://www.health.harvard.edu/staying-healthy/the-truth-about-metabolism</ref>


===عوامل تاثیر گذار بر متابولیسم===
===متابولیسم چه می کند؟===
متابولیسم شما هرگز متوقف نمی شود، حتی زمانی که بدن شما در حال استراحت است. به طور مداوم انرژی را برای عملکردهای اساسی بدن فراهم می کند، مانند:
 
-'''نفس کشیدن.'''
 
-'''خون در گردش.'''
 
-'''هضم غذا'''
 
-'''رشد و ترمیم سلول ها.'''
 
-'''مدیریت سطوح هورمونی'''
 
-'''تنظیم دمای بدن.'''
 
===BMR چیست؟===
BMR، میزان متابولیسم پایه تعداد کالری هایی است که بدن شما برای انجام اساسی ترین عملکردهای حیاتی خود (پایه) نیاز دارد.نرخ متابولیک پایه (BMR) اغلب به جای متابولیسم در حالت استراحت (RMR) استفاده می شود. در حالی که BMR حداقل کالری مورد نیاز برای عملکردهای اساسی در حالت استراحت است، RMR - که مصرف انرژی در حالت استراحت (REE) نیز نامیده می شود - تعداد کالری هایی است که بدن شما در حالت استراحت می سوزاند.
 
اگرچه BMR و RMR کمی با یکدیگر متفاوت هستند، RMR شما باید تخمین دقیقی از BMR شما باشد.<ref>https://www.healthline.com/health/what-is-basal-metabolic-rate#bmr-vs-rmr</ref>
 
==عوامل تاثیر گذار بر متابولیسم==
عوامل متعددی متابولیسم پایه فردی شما را تعیین می کنند، از جمله:
عوامل متعددی متابولیسم پایه فردی شما را تعیین می کنند، از جمله:


-'''اندازه و ترکیب بدن شما''': افرادی که بزرگتر هستند یا عضلات بیشتری دارند حتی در حالت استراحت کالری بیشتری می سوزانند.
-'''اندازه و ترکیب بدن شما''': افرادی که بزرگتر هستند یا عضلات بیشتری دارند حتی در حالت استراحت کالری بیشتری می سوزانند.
'''-جنسیت شما''': مردان معمولا چربی بدن کمتر و عضله بیشتری نسبت به زنان هم سن و وزن دارند، به این معنی که مردان کالری بیشتری می سوزانند.
'''-جنسیت شما''': مردان معمولا چربی بدن کمتر و عضله بیشتری نسبت به زنان هم سن و وزن دارند، به این معنی که مردان کالری بیشتری می سوزانند.
-'''سن شما''': با افزایش سن، میزان ماهیچه ها کاهش می یابد و چربی بیشتر وزن شما را تشکیل می دهد و کالری سوزی را کاهش می دهد.
-'''سن شما''': با افزایش سن، میزان ماهیچه ها کاهش می یابد و چربی بیشتر وزن شما را تشکیل می دهد و کالری سوزی را کاهش می دهد.


خط ۱۷: خط ۳۸:


'''فرآوری مواد غذایی (ترموژنز)''': هضم، جذب، حمل و نقل و ذخیره سازی غذایی که مصرف می کنید نیز کالری می گیرد. حدود 10 درصد از کالری کربوهیدرات ها و پروتئینی که می خورید در طول هضم و جذب غذا و مواد مغذی مصرف می شود.
'''فرآوری مواد غذایی (ترموژنز)''': هضم، جذب، حمل و نقل و ذخیره سازی غذایی که مصرف می کنید نیز کالری می گیرد. حدود 10 درصد از کالری کربوهیدرات ها و پروتئینی که می خورید در طول هضم و جذب غذا و مواد مغذی مصرف می شود.
'''ژن ها''': ژن هایی که از والدین خود به ارث می برید در اندازه عضلات و توانایی شما برای ساخت توده عضلانی نقش دارند.
'''سیگار کشیدن''': نیکوتین متابولیسم شما را سرعت می بخشد، بنابراین کالری بیشتری می سوزانید. این یکی از دلایلی است که افرادی که سیگار را ترک می کنند ممکن است وزن اضافه کنند. اما عواقب سلامتی سیگار – سرطان، فشار خون بالا، بیماری عروق کرونر – بسیار بیشتر از هر مزیتی است که ممکن است از سوزاندن چند کالری اضافی دریافت کنید.


'''فعالیت بدنی''':فعالیت بدنی و ورزش - مانند بازی تنیس، پیاده روی تا فروشگاه، تعقیب سگ و هر حرکت دیگری - بقیه کالری هایی را که بدن شما در روز می سوزاند، تشکیل می دهد. فعالیت بدنی تا حد زیادی متغیرترین عاملی است که تعیین می کند روزانه چه مقدار کالری می سوزانید.<ref>https://www.mayoclinic.org/healthy-lifestyle/weight-loss/in-depth/metabolism/art-20046508</ref>
'''فعالیت بدنی''':فعالیت بدنی و ورزش - مانند بازی تنیس، پیاده روی تا فروشگاه، تعقیب سگ و هر حرکت دیگری - بقیه کالری هایی را که بدن شما در روز می سوزاند، تشکیل می دهد. فعالیت بدنی تا حد زیادی متغیرترین عاملی است که تعیین می کند روزانه چه مقدار کالری می سوزانید.<ref>https://www.mayoclinic.org/healthy-lifestyle/weight-loss/in-depth/metabolism/art-20046508</ref>




==اختلال متابولیک چیست؟==
اختلال متابولیک زمانی اتفاق می‌افتد که فرآیند متابولیسم با شکست مواجه شود و باعث شود بدن مواد ضروری مورد نیاز برای سالم ماندن را کم یا زیاد داشته باشد.بدن ما به خطاهای متابولیسم بسیار حساس است. بدن برای انجام تمام وظایف خود باید دارای اسیدهای آمینه و انواع مختلفی از پروتئین ها باشد. به عنوان مثال، مغز برای تولید تکانه های الکتریکی به کلسیم، پتاسیم و سدیم و برای حفظ سلامت سیستم عصبی به لیپیدها (چربی ها و روغن ها) نیاز دارد.
اختلالات متابولیک می تواند اشکال مختلفی داشته باشد. این شامل:
یک آنزیم یا ویتامین از دست رفته که برای یک واکنش شیمیایی مهم ضروری است.
واکنش های شیمیایی غیر طبیعی که مانع از فرآیندهای متابولیک می شود.
یک بیماری در کبد، لوزالمعده، غدد درون ریز، یا سایر اندام های درگیر در متابولیسم.
کمبودهای تغذیه ای
===چه چیزی باعث اختلالات متابولیک می شود؟===
اگر برخی از اندام ها - به عنوان مثال، لوزالمعده یا کبد - به درستی کار نکنند، می توانید دچار اختلال متابولیک شوید. این نوع اختلالات می تواند در نتیجه ژنتیک، کمبود یک هورمون یا آنزیم خاص، مصرف بیش از حد برخی غذاها یا تعدادی از عوامل دیگر باشد.
==چه بیماری های با اختلال متابولیک می توانند مرتبط باشند؟==
تحقیقات نشان می دهد که تعداد عموم بیماری های مزمن بشری که در حال حاضر بیشترین آمارصدمات را به بشر در طول سال دارند، با اختلال متابولیک در ارتباط باشند از جمله این بیماری ها می توان از دیابت،انواع سرطان ها مانند سرطان سینه و پستان، بیماری های قلبی عروقی ، بیماری های مغزی و ...نام برد.در کلیت بیماری های متابولیک را به دسته بندی های کلی دیگری تقسیم بندی می کنند که در زیر می آید:<ref>https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780323449427000674</ref>
-'''بیماری های عدم تعادل اسیدی ( Acid-base imbalance)''':خون شما برای عملکرد صحیح به تعادل مناسب ترکیبات اسیدی و بازی (قلیایی) نیاز دارد. این تعادل اسید و باز نامیده می شود. کلیه ها و ریه های شما برای حفظ تعادل اسید و باز کار می کنند. حتی تغییرات جزئی از محدوده طبیعی می تواند اثرات قابل توجهی بر اندام های حیاتی شما داشته باشد.سطح اسید و قلیایی در مقیاس pH اندازه گیری می شود. افزایش اسیدیته باعث کاهش سطح pH می شود. افزایش قلیایی باعث افزایش سطح pH می شود.وقتی سطح اسید در خون شما خیلی بالا باشد، اسیدوز نامیده می شود. زمانی که خون شما بیش از حد قلیایی باشد، آلکالوز نامیده می شود.اسیدوز و آلکالوز تنفسی به دلیل مشکل در ریه ها است. اسیدوز متابولیک و آلکالوز به دلیل مشکل در کلیه ها است.هر یک از این شرایط ناشی از یک بیماری یا اختلال زمینه ای است. درمان بستگی به علت دارد.<ref>https://www.healthline.com/health/acid-base-balance</ref>
اختلالات تعادل اسید و باز بر اساس علت آنها و جهت تغییر pH به اسیدوز تنفسی، اسیدوز متابولیک، آلکالوز تنفسی یا آلکالوز متابولیک طبقه بندی می شوند.هر گونه اختلال در تعادل اسید و باز باعث ایجاد تغییرات جبرانی در تلاش برای بازگرداندن هموستاز می شود.<ref>https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/acid-base-imbalance</ref>
-'''بیماری های متابولیکی مغزی( Metabolic brain diseases)''':بیماری های متابولیک اکتسابی یا ذاتی که باعث اختلال در عملکرد یا آسیب مغزی می شوند. اینها شامل شرایط متابولیکی اولیه (یعنی اختلالات ذاتی مغز) و ثانویه (یعنی خارج جمجمه) است که بر عملکرد مغز تأثیر منفی می گذارد.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh?Db=mesh&Cmd=DetailsSearch&Term=%22Brain+Diseases,+Metabolic%22%5BMeSH+Terms%5D</ref>
-'''اختلالات متابولیسم کلسیم (Disorders of calcium metabolism)''':اختلالات متابولیسم کلسیم زمانی رخ می دهد که بدن کلسیم خیلی کم یا بیش از حد داشته باشد. سطح سرمی کلسیم از نزدیک در محدوده نسبتا محدودی در بدن انسان تنظیم می شود. در یک فیزیولوژی سالم، سطح کلسیم خارج سلولی از طریق اعمال هورمون پاراتیروئید، ویتامین D و گیرنده حسگر کلسیم در محدوده محدودی حفظ می شود.<ref>https://en.wikipedia.org/wiki/Disorders_of_calcium_metabolism</ref>
اختلالات متابولیسم کلسیم از نظر بالینی به صورت هیپوکلسیمی، هیپرکلسیمی، بیماری استخوان (مانند راشیتیسم) و/یا بیماری کلیوی (مانند اختلال در عملکرد کلیه) ظاهر می شود. بیماران مبتلا به هیپوکلسمی ممکن است گرفتگی عضلات، اسپاسم عضلانی، پارستزی، کزاز یا تشنج را تجربه کنند. از نظر الکتروفیزیولوژیکی، هیپوکلسمی کانال سدیم را با پایین آوردن آستانه آن برای دپلاریزاسیون تحت تاثیر قرار می دهد. هیپوکلسمی می تواند فاصله Q-T بیمار را در آزمایش الکتروکاردیوگرافی (EKG) طولانی کند، حتی باعث ایجاد آریتمی با هیپوکلیسمی شدید شود.<ref>https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/disorders-of-calcium-metabolism</ref>
-'''اختلالات ناکارآمدی بازسازی دی ان ای (DNA repair-deficiency disorder)''':اختلال ترمیم-کمبود DNA یک وضعیت پزشکی به دلیل کاهش عملکرد ترمیم DNA است. نقص های ترمیم DNA می تواند باعث یک بیماری پیری سریع یا افزایش خطر سرطان یا گاهی اوقات هر دو شود.
نقص‌های ترمیم DNA تقریباً در همه بیماری‌هایی که به عنوان بیماری پیری تسریع شده توصیف می‌شوند، دیده می‌شود که در آن بافت‌ها، اندام‌ها یا سیستم‌های مختلف بدن انسان به‌طور زودرس پیر می‌شوند. از آنجایی که بیماری‌های پیری تسریع‌شده جنبه‌های مختلف پیری را نشان می‌دهند، اما هرگز هر جنبه‌ای را نشان نمی‌دهند، اغلب توسط بیوجرونتولوژیست‌ها به آن‌ها پروگریا سگمنتال می‌گویند.<ref>https://en.wikipedia.org/wiki/DNA_repair-deficiency_disorder</ref>
ترمیم DNA برای پیدایش و عملکرد سیستم عصبی بسیار مهم است. جهش در عوامل مختلف ترمیم DNA می تواند منجر به بیماری های انسانی شود که با نوروپاتولوژی مشخص مشخص می شود.مسیرهای ترمیم DNA متمایز بیوشیمیایی برای ترمیم ضایعات DNA خاص تکامل یافته اند. نیاز به عوامل ترمیم DNA فردی در سیستم عصبی به مرحله رشد بستگی دارد.یک سوال اصلی مرتبط با سندرم های ارثی نقص ترمیم DNA انسان، ماهیت، منبع و پیامدهای خاص بافت آسیب DNA درون زا در سیستم عصبی است. آسیب DNA ناشی از استرس اکسیداتیو احتمالاً یک عامل اتیولوژیک مهم در این بیماری ها است.<ref>https://www.nature.com/articles/nrn2559</ref>
-'''اختلالات متابولیسم گلوکز (Glucose metabolism disorders)''':اختلالات متابولیسم گلوکز یا کربوهیدرات به اشکال مختلف رخ می دهد. شایع ترین اختلالات اکتسابی هستند. اختلالات اکتسابی یا ثانویه در متابولیسم کربوهیدرات، مانند کتواسیدوز دیابتی، کمای هیپراسمولار و هیپوگلیسمی، همگی بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند. بسیاری از اشکال و انواع بیماری اعصاب محیطی نیز در دیابت دیده می شود. سایر اختلالات متابولیسم کربوهیدرات، خطاهای نادر ذاتی متابولیسم (یعنی نقص ژنتیکی) هستند.<ref>https://emedicine.medscape.com/article/1183033-overview</ref>
در بیماران مبتلا به بیماری حاد شامل نوسانات غلظت گلوکز پلاسما خارج از محدوده مقادیر مرجع است. این اختلالات شامل هیپرگلیسمی و هیپوگلیسمی بدون توجه به تشخیص قبلی دیابت در یک بیمار خاص است. هیپرگلیسمی در بیماران حاد به دلیل افزایش ترشح هورمون های استرس مانند کاتکول آمین ها و کورتیزول و همچنین به عنوان اثر آبشاری از سیتوکین های پیش التهابی در موارد اورژانسی مانند سندرم حاد کرونری، ادم ریوی، آمبولی ریه، جراحات، عفونت های شدید و سپسیس هیپرگلیسمی اغلب حتی در بیمارانی که دیابت در آنها قبلاً تشخیص داده نشده بود، رخ می دهد و در بیماران دیابتی نیاز به داروهای هیپوگلیسمی ممکن است به طور موقت افزایش یابد. هایپرگلیسمی در اورژانس های قلبی با حوادث ناگوار عمده قلبی عروقی مکرر و پیش آگهی بدتر همراه است.<ref>https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22920005/</ref>
-'''هایپرلاکتیتکمیا (Hyperlactatemia)''': هیپرلاکتاتمی یکی از شایع ترین تغییرات متابولیک در بیماران بدحال است. دو پارادایم مهم درک کنونی از هیپرلاکتاتمی را در این محیط شکل داده اند. اولین مورد این است که لاکتات نشانگر هیپوپرفیوژن بافتی و در نتیجه بدهی اکسیژن است. مفهوم دوم این است که هیپرلاکتاتمی یک علامت شوم است. این تصوری است که به درستی در روان پزشکان بر اساس داده‌هایی که از کار اصلی ویل سرچشمه گرفته است، ریشه دوانده است، اما برای نشان دادن ارتباط واضح بین سطوح لاکتات بالا و نتیجه بدتر، آزمون زمان را پس داده است. استقبال گسترده از این دو مفهوم، درک لاکتات را به یک مولکول "شیطان" و نشانگر هیپوکسی بافتی و متابولیسم بی هوازی کاهش داده است. این فصل با ارائه شواهدی مبنی بر اینکه لاکتات فقط یک محصول "ضایعاتی" از بی هوازی نیست، بلکه نقشی کلیدی در متابولیسم واسطه و هموستاز انرژی به خواننده ارائه می دهد، که لاکتات برای همکاری بین سلولی و بین اندامی، بستر، حیاتی است. توزیع، و شاید سازگاری با آسیب، و بنابراین هیپرلاکتاتمی نمی تواند بازتاب انحصاری هیپوکسی بافت باشد.
-'''اختلالات متابولیسم آهن (Iron metabolism disorders)''':اختلالات متابولیسم آهن گروهی از شرایط است که شامل کمبود یا مازاد آهن در بدن می شود. آهن برای تولید گلبول های قرمز خون حیاتی است و به همین دلیل برای بقا کلیدی است، اما آهن اضافی می تواند به دلیل استرس اکسیداتیو باعث آسیب سلولی شود. بنابراین تنظیم صحیح سطح آهن در بدن شما مهم است.شایع ترین اختلالات متابولیسم آهن عبارتند از کم خونی فقر آهن، هموکروماتوز ارثی و اضافه بار آهن.<ref>https://www.topdoctors.co.uk/medical-dictionary/disorder-of-iron-metabolism</ref>
-'''اختلالات متابولیسم لیپید (Lipid metabolism disorders)''':افزایش یا کاهش سطح لیپیدها باعث ایجاد اثرات سلامتی مختلفی در بدن انسان می شود که به آنها اختلال می گویند. این نوع اختلالات معمولا سطح تری گلیسیرید، LDL یا هر دو را افزایش می دهند. بدن به اسید چرب مفید HDL نیاز دارد که به انتقال کلسترول بد از بدن کمک می کند. به همین ترتیب، تجمع چربی های بد و ناخواسته مانند LDL های چرب و تری گلیسیرید، به شریان ها آسیب می رساند و عواقب جدی برای سلامت قلب و عروق دارد.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8551734/</ref>
اختلالات متابولیسم لیپید، مانند بیماری گوچر و بیماری تای ساکس، لیپیدها را شامل می شود. لیپیدها چربی یا موادی مانند چربی هستند. آنها شامل روغن ها، اسیدهای چرب، موم ها و کلسترول هستند. اگر یکی از این اختلالات را دارید، ممکن است آنزیم کافی برای تجزیه لیپیدها نداشته باشید. یا ممکن است آنزیم ها به درستی کار نکنند و بدن شما نتواند چربی ها را به انرژی تبدیل کند. آنها باعث می شوند مقدار مضر چربی در بدن شما جمع شود. با گذشت زمان، این می تواند به سلول ها و بافت های شما، به ویژه در مغز، سیستم عصبی محیطی، کبد، طحال و مغز استخوان آسیب برساند. بسیاری از این اختلالات می توانند بسیار جدی و یا حتی گاهی کشنده باشند.<ref>https://medlineplus.gov/lipidmetabolismdisorders.html</ref>
-'''سندرم سوء جذب (Malabsorption syndromes)''':نقش اصلی روده کوچک شما جذب مواد مغذی از غذایی که می خورید به جریان خون شما است. سندرم سوء جذب به تعدادی از اختلالات اشاره دارد که در آن روده کوچک نمی تواند مواد مغذی و مایعات خاصی را به اندازه کافی جذب کند.مواد مغذی که روده کوچک اغلب در جذب آنها مشکل دارد می تواند یکی یا هر دو مورد زیر باشد: درشت مغذی ها (پروتئین ها، کربوهیدرات ها و چربی ها، ریز مغذی ها (ویتامین ها و مواد معدنی)<ref>https://www.healthline.com/health/malabsorption</ref>
-'''سندرم متابولیک (Metabolic syndrome)''': این سندرم به نام های دیگری همچون سندرم متابولیک X، سندرم X، سندرم مقاومت به انسولین و سندرم دیسمتابولیک نیز خوانده می شود.
-'''خطاهای مادرزادی متابولیسم (Inborn error of metabolism)''':خطاهای ذاتی متابولیسم، اختلالات ژنتیکی (ارثی) نادری هستند که در آن بدن نمی تواند غذا را به درستی به انرژی تبدیل کند. این اختلالات معمولاً به دلیل نقص در پروتئین های خاص (آنزیم ها) ایجاد می شود که به تجزیه (متابولیسم) بخش هایی از غذا کمک می کند.یک محصول غذایی که به انرژی تجزیه نمی شود می تواند در بدن رسوب کند و طیف وسیعی از علائم را ایجاد کند. چندین خطای ذاتی متابولیسم در صورت عدم کنترل باعث تاخیر در رشد یا سایر مشکلات پزشکی می شود. انواع مختلفی از خطاهای ذاتی متابولیسم وجود دارد. تعدادی از آنها عبارتند از: عدم تحمل فروکتوز، گالاکتوزمی، بیماری ادرار قند افرا (MSUD)، فنیل کتونوری. PKU) آزمایش های غربالگری نوزاد می تواند برخی از این اختلالات را شناسایی کند.
<ref>https://medlineplus.gov/ency/article/002438.htm</ref>
-'''بیماری های میتوکندریایی(Mitochondrial diseases)''': بیماری میتوکندری یا اختلال میتوکندری به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شود که بر میتوکندری‌ها تأثیر می‌گذارد که بخش‌های کوچکی هستند که تقریباً در هر سلول بدن وجود دارند. وظیفه اصلی میتوکندری تولید انرژی است. میتوکندری های بیشتری برای تولید انرژی بیشتر، به ویژه در اندام های پرانرژی مانند قلب، ماهیچه ها و مغز مورد نیاز است. هنگامی که تعداد یا عملکرد میتوکندری در سلول مختل می شود، انرژی کمتری تولید می شود و اختلال عملکرد اندام ایجاد می شود.
بسته به اینکه کدام سلول در بدن میتوکندری را مختل کرده است، علائم مختلفی ممکن است رخ دهد. بیماری میتوکندری می‌تواند باعث ایجاد طیف وسیعی از نگرانی‌های سلامتی شود، از جمله خستگی، ضعف، سکته‌های متابولیک، تشنج، کاردیومیوپاتی، آریتمی، ناتوانی‌های رشدی یا شناختی، دیابت قندی، اختلال شنوایی، بینایی، رشد، عملکرد کبد، دستگاه گوارش یا کلیه، و بیشتر. این علائم می توانند در هر سنی از دوران نوزادی تا اواخر بزرگسالی ظاهر شوند.<ref>https://www.chop.edu/conditions-diseases/mitochondrial-disease</ref>
-'''اختلالات متابولیسمی فسفری (Phosphorus metabolism disorders)''':اختلالات متابولیسم فسفر نتیجه سطوح غیر طبیعی فسفات سرم است. این سطوح غیرطبیعی ناشی از نقص در دریافت، دفع و استفاده سلولی فسفات است. هیپوفسفاتمی سطح پایین فسفات خون است، در حالی که هیپر فسفاتمی سطح بالای فسفات در خون را توصیف می کند.<ref>https://www.nature.com/subjects/phosphorus-metabolism-disorders</ref>
-'''بیماری پورفیری (Porphyrias)''':اصطلاح پورفیری گروهی از هشت اختلال را توصیف می کند که بر پوست و سیستم عصبی تأثیر می گذارد. بیشتر این اختلالات ارثی هستند (از اعضای خانواده منتقل می شوند). یکی از انواع پورفیری، پورفیری پوستی تاردا (PCT)، همیشه ارثی نیست. هیچ درمانی وجود ندارد، اما می توانید درمان هایی را دریافت کنید که به شما در مدیریت علائم کمک می کند.<ref>https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17760-porphyria</ref>
انواعی که سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می دهند به عنوان پورفیری حاد نیز شناخته می شوند، زیرا علائم سریع شروع و مدت کوتاهی دارند. علائم حمله عبارتند از درد شکم، درد قفسه سینه، استفراغ، گیجی، یبوست، تب، فشار خون بالا و ضربان قلب بالا. حملات معمولا از روزها تا هفته ها طول می کشد. عوارض ممکن است شامل فلج، سطوح پایین سدیم خون و تشنج باشد. حملات ممکن است توسط الکل، سیگار، تغییرات هورمونی، روزه داری، استرس یا برخی داروها آغاز شود. اگر پوست آسیب دیده باشد، ممکن است با قرار گرفتن در معرض نور خورشید تاول یا خارش ایجاد شود<ref>https://en.wikipedia.org/wiki/Porphyria</ref>
-'''ناکارآمدی پروتئوستاز (Proteostasis deficiencies)'''
-'''بیماری های پوستی متابولیکی(Metabolic skin diseases)''':اختلالات متابولیک ممکن است منجر به رسوب مواد اضافی در درم و در نتیجه ایجاد بیماری شود. نمک‌های اسید اوریک در نقرس، نمک‌های کلسیم در کلسینوز، لیپیدها در زانتوماتوز، پروتئین غیرطبیعی در آمیلوئیدوز، موسین در میکسدم و پورفیرین‌ها در پورفیری رسوب می‌کنند. ظاهر پوست معمولاً به اندازه کافی مشخصه برای تشخیص است.
یک اختلال متابولیک که به طور چشمگیری بر پوست تأثیر می گذارد، پورفیری است، نقص آنزیمی که باعث تجمع پیش سازهای هموگلوبین یا پورفیرین ها در پوست می شود. پورفیرین ها به طور غیر طبیعی به نور فرابنفش با طول موج بلند حساس هستند. تجمع پورفیرین ها منجر به حساسیت شدید به نور خورشید، همراه با تاول، افزایش شکنندگی پوست و ایجاد زخم در نواحی در معرض نور می شود. شایع ترین شکل، پورفیریا تاردا، معمولاً به دلیل ترکیبی از نقص آنزیمی ارثی و الکلیسم مزمن ایجاد می شود. <ref>https://www.britannica.com/science/human-skin-disease/Metabolic-disorders</ref>
-'''سندرم تکیدگی یا نزاری (Wasting syndrome)''':سندرم تکینگی که به نزاری(Cachexia) نیز معروف است، به عنوان کاهش وزن غیر ارادی پیشرونده بیش از 10 درصد وزن اولیه بدن در شرایط عفونت مزمن و/یا اسهال مزمن تعریف می‌شود و دارای ویژگی‌های مشخصی است.<ref>https://www.sciencedirect.com/topics/nursing-and-health-professions/wasting-syndrome</ref>
یک بیماری از دست دادن و تحلیل عضلانی است که با یک بیماری زمینه ای مرتبط است.سندرم نزاری به دلیل سازگاری متابولیک تغییر یافته به افزایش تخریب پروتئین ماهیچه است. کاهش وزن بدن، خستگی، ضعف و از دست دادن اشتها از علائم بالینی در بیماران مبتلا به این سندرم است. بیماری هایی که معمولاً با این اختلال مرتبط هستند عبارتند از: سرطان، ایدز، مولتیپل اسکلروزیس و سل. بیماری مزمن، متابولیسم تغییر یافته و تداوم سیتوکین های پیش التهابی از عوامل اصلی ایجاد نزاری هستند.<ref>https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123864567021067</ref>
-'''عدم تعادل آب و الکترولیت (Water-electrolyte imbalance)''':اگر بدن آب زیاد یا خیلی کم داشته باشد، عدم تعادل الکترولیت ممکن است رخ دهد. الکترولیت ها مواد معدنی در خون، بافت ها و سایر نقاط بدن هستند. نام آنها به این واقعیت اشاره دارد که آنها دارای بار الکتریکی هستند.مردم الکترولیت ها را از غذا و نوشیدنی دریافت می کنند. کلیه ها و کبد به حفظ تعادل الکترولیت کمک می کنند. اگر فردی غذاهای متنوعی بخورد و مایعات کافی بنوشد، الکترولیت ها معمولا در سطوح مناسب باقی می مانند.<ref>https://www.healthline.com/health/electrolyte-disorders</ref>
نمونه هایی از الکترولیت ها عبارتند از: کلسیم، کلرید، منیزیم، فسفات، پتاسیم، سدیم.این مواد در خون، مایعات بدن و ادرار شما وجود دارند. آنها همچنین با غذا، نوشیدنی و مکمل ها مصرف می شوند. اختلال الکترولیت زمانی رخ می دهد که سطح الکترولیت ها در بدن شما خیلی زیاد یا خیلی کم باشد. الکترولیت ها باید در یک تعادل یکنواخت حفظ شوند تا بدن شما به درستی عمل کند. در غیر این صورت، سیستم های حیاتی بدن می توانند تحت تأثیر قرار گیرند. عدم تعادل شدید الکترولیت می تواند باعث مشکلات جدی مانند کما، تشنج و ایست قلبی شود.<ref>https://www.medicalnewstoday.com/articles/electrolyte-imbalance#symptoms</ref>




خط ۲۸: خط ۱۳۰:


<ref>...</ref>
<ref>...</ref>
==مراجع==

نسخهٔ کنونی تا ‏۹ ژوئیهٔ ۲۰۲۲، ساعت ۱۱:۱۱

متابولیک تراپی مداخلاتی اعم از روش یا دارو است که در فرایند متابولیسم بدن به قصد بهینه سازی آن صورت می گیرد که منجر به درمان انسان یا بهتر شدن حال وی می شود.

متابولیسم چیست؟

متابولیسم فرآیند داخلی شیمیایی است که بدن شما انرژی مصرف می کند و کالری می سوزاند. با تبدیل غذا و مواد مغذی مصرفی شما به انرژی مورد نیاز بدن برای تنفس، گردش خون، رشد و ترمیم سلول‌ها و هر چیز دیگری، بدن شما را حتی زمانی که در حال استراحت یا خواب هستید، در حال حرکت نگه می‌دارد. برای زنده ماندن انجام می دهد.[۱]

متابولیسم چه می کند؟

متابولیسم شما هرگز متوقف نمی شود، حتی زمانی که بدن شما در حال استراحت است. به طور مداوم انرژی را برای عملکردهای اساسی بدن فراهم می کند، مانند:

-نفس کشیدن.

-خون در گردش.

-هضم غذا

-رشد و ترمیم سلول ها.

-مدیریت سطوح هورمونی

-تنظیم دمای بدن.

BMR چیست؟

BMR، میزان متابولیسم پایه تعداد کالری هایی است که بدن شما برای انجام اساسی ترین عملکردهای حیاتی خود (پایه) نیاز دارد.نرخ متابولیک پایه (BMR) اغلب به جای متابولیسم در حالت استراحت (RMR) استفاده می شود. در حالی که BMR حداقل کالری مورد نیاز برای عملکردهای اساسی در حالت استراحت است، RMR - که مصرف انرژی در حالت استراحت (REE) نیز نامیده می شود - تعداد کالری هایی است که بدن شما در حالت استراحت می سوزاند.

اگرچه BMR و RMR کمی با یکدیگر متفاوت هستند، RMR شما باید تخمین دقیقی از BMR شما باشد.[۲]

عوامل تاثیر گذار بر متابولیسم

عوامل متعددی متابولیسم پایه فردی شما را تعیین می کنند، از جمله:

-اندازه و ترکیب بدن شما: افرادی که بزرگتر هستند یا عضلات بیشتری دارند حتی در حالت استراحت کالری بیشتری می سوزانند.

-جنسیت شما: مردان معمولا چربی بدن کمتر و عضله بیشتری نسبت به زنان هم سن و وزن دارند، به این معنی که مردان کالری بیشتری می سوزانند.

-سن شما: با افزایش سن، میزان ماهیچه ها کاهش می یابد و چربی بیشتر وزن شما را تشکیل می دهد و کالری سوزی را کاهش می دهد.

نیازهای انرژی برای عملکردهای اساسی بدن شما نسبتاً ثابت می ماند و به راحتی تغییر نمی کند.

علاوه بر میزان متابولیسم پایه، دو عامل دیگر تعیین می‌کنند که بدن شما چه مقدار کالری در روز می‌سوزاند:

فرآوری مواد غذایی (ترموژنز): هضم، جذب، حمل و نقل و ذخیره سازی غذایی که مصرف می کنید نیز کالری می گیرد. حدود 10 درصد از کالری کربوهیدرات ها و پروتئینی که می خورید در طول هضم و جذب غذا و مواد مغذی مصرف می شود.

ژن ها: ژن هایی که از والدین خود به ارث می برید در اندازه عضلات و توانایی شما برای ساخت توده عضلانی نقش دارند.

سیگار کشیدن: نیکوتین متابولیسم شما را سرعت می بخشد، بنابراین کالری بیشتری می سوزانید. این یکی از دلایلی است که افرادی که سیگار را ترک می کنند ممکن است وزن اضافه کنند. اما عواقب سلامتی سیگار – سرطان، فشار خون بالا، بیماری عروق کرونر – بسیار بیشتر از هر مزیتی است که ممکن است از سوزاندن چند کالری اضافی دریافت کنید.

فعالیت بدنی:فعالیت بدنی و ورزش - مانند بازی تنیس، پیاده روی تا فروشگاه، تعقیب سگ و هر حرکت دیگری - بقیه کالری هایی را که بدن شما در روز می سوزاند، تشکیل می دهد. فعالیت بدنی تا حد زیادی متغیرترین عاملی است که تعیین می کند روزانه چه مقدار کالری می سوزانید.[۳]


اختلال متابولیک چیست؟

اختلال متابولیک زمانی اتفاق می‌افتد که فرآیند متابولیسم با شکست مواجه شود و باعث شود بدن مواد ضروری مورد نیاز برای سالم ماندن را کم یا زیاد داشته باشد.بدن ما به خطاهای متابولیسم بسیار حساس است. بدن برای انجام تمام وظایف خود باید دارای اسیدهای آمینه و انواع مختلفی از پروتئین ها باشد. به عنوان مثال، مغز برای تولید تکانه های الکتریکی به کلسیم، پتاسیم و سدیم و برای حفظ سلامت سیستم عصبی به لیپیدها (چربی ها و روغن ها) نیاز دارد.

اختلالات متابولیک می تواند اشکال مختلفی داشته باشد. این شامل:

یک آنزیم یا ویتامین از دست رفته که برای یک واکنش شیمیایی مهم ضروری است.

واکنش های شیمیایی غیر طبیعی که مانع از فرآیندهای متابولیک می شود.

یک بیماری در کبد، لوزالمعده، غدد درون ریز، یا سایر اندام های درگیر در متابولیسم.

کمبودهای تغذیه ای

چه چیزی باعث اختلالات متابولیک می شود؟

اگر برخی از اندام ها - به عنوان مثال، لوزالمعده یا کبد - به درستی کار نکنند، می توانید دچار اختلال متابولیک شوید. این نوع اختلالات می تواند در نتیجه ژنتیک، کمبود یک هورمون یا آنزیم خاص، مصرف بیش از حد برخی غذاها یا تعدادی از عوامل دیگر باشد.

چه بیماری های با اختلال متابولیک می توانند مرتبط باشند؟

تحقیقات نشان می دهد که تعداد عموم بیماری های مزمن بشری که در حال حاضر بیشترین آمارصدمات را به بشر در طول سال دارند، با اختلال متابولیک در ارتباط باشند از جمله این بیماری ها می توان از دیابت،انواع سرطان ها مانند سرطان سینه و پستان، بیماری های قلبی عروقی ، بیماری های مغزی و ...نام برد.در کلیت بیماری های متابولیک را به دسته بندی های کلی دیگری تقسیم بندی می کنند که در زیر می آید:[۴]

-بیماری های عدم تعادل اسیدی ( Acid-base imbalance):خون شما برای عملکرد صحیح به تعادل مناسب ترکیبات اسیدی و بازی (قلیایی) نیاز دارد. این تعادل اسید و باز نامیده می شود. کلیه ها و ریه های شما برای حفظ تعادل اسید و باز کار می کنند. حتی تغییرات جزئی از محدوده طبیعی می تواند اثرات قابل توجهی بر اندام های حیاتی شما داشته باشد.سطح اسید و قلیایی در مقیاس pH اندازه گیری می شود. افزایش اسیدیته باعث کاهش سطح pH می شود. افزایش قلیایی باعث افزایش سطح pH می شود.وقتی سطح اسید در خون شما خیلی بالا باشد، اسیدوز نامیده می شود. زمانی که خون شما بیش از حد قلیایی باشد، آلکالوز نامیده می شود.اسیدوز و آلکالوز تنفسی به دلیل مشکل در ریه ها است. اسیدوز متابولیک و آلکالوز به دلیل مشکل در کلیه ها است.هر یک از این شرایط ناشی از یک بیماری یا اختلال زمینه ای است. درمان بستگی به علت دارد.[۵]

اختلالات تعادل اسید و باز بر اساس علت آنها و جهت تغییر pH به اسیدوز تنفسی، اسیدوز متابولیک، آلکالوز تنفسی یا آلکالوز متابولیک طبقه بندی می شوند.هر گونه اختلال در تعادل اسید و باز باعث ایجاد تغییرات جبرانی در تلاش برای بازگرداندن هموستاز می شود.[۶]

-بیماری های متابولیکی مغزی( Metabolic brain diseases):بیماری های متابولیک اکتسابی یا ذاتی که باعث اختلال در عملکرد یا آسیب مغزی می شوند. اینها شامل شرایط متابولیکی اولیه (یعنی اختلالات ذاتی مغز) و ثانویه (یعنی خارج جمجمه) است که بر عملکرد مغز تأثیر منفی می گذارد.[۷]

-اختلالات متابولیسم کلسیم (Disorders of calcium metabolism):اختلالات متابولیسم کلسیم زمانی رخ می دهد که بدن کلسیم خیلی کم یا بیش از حد داشته باشد. سطح سرمی کلسیم از نزدیک در محدوده نسبتا محدودی در بدن انسان تنظیم می شود. در یک فیزیولوژی سالم، سطح کلسیم خارج سلولی از طریق اعمال هورمون پاراتیروئید، ویتامین D و گیرنده حسگر کلسیم در محدوده محدودی حفظ می شود.[۸]

اختلالات متابولیسم کلسیم از نظر بالینی به صورت هیپوکلسیمی، هیپرکلسیمی، بیماری استخوان (مانند راشیتیسم) و/یا بیماری کلیوی (مانند اختلال در عملکرد کلیه) ظاهر می شود. بیماران مبتلا به هیپوکلسمی ممکن است گرفتگی عضلات، اسپاسم عضلانی، پارستزی، کزاز یا تشنج را تجربه کنند. از نظر الکتروفیزیولوژیکی، هیپوکلسمی کانال سدیم را با پایین آوردن آستانه آن برای دپلاریزاسیون تحت تاثیر قرار می دهد. هیپوکلسمی می تواند فاصله Q-T بیمار را در آزمایش الکتروکاردیوگرافی (EKG) طولانی کند، حتی باعث ایجاد آریتمی با هیپوکلیسمی شدید شود.[۹]

-اختلالات ناکارآمدی بازسازی دی ان ای (DNA repair-deficiency disorder):اختلال ترمیم-کمبود DNA یک وضعیت پزشکی به دلیل کاهش عملکرد ترمیم DNA است. نقص های ترمیم DNA می تواند باعث یک بیماری پیری سریع یا افزایش خطر سرطان یا گاهی اوقات هر دو شود.

نقص‌های ترمیم DNA تقریباً در همه بیماری‌هایی که به عنوان بیماری پیری تسریع شده توصیف می‌شوند، دیده می‌شود که در آن بافت‌ها، اندام‌ها یا سیستم‌های مختلف بدن انسان به‌طور زودرس پیر می‌شوند. از آنجایی که بیماری‌های پیری تسریع‌شده جنبه‌های مختلف پیری را نشان می‌دهند، اما هرگز هر جنبه‌ای را نشان نمی‌دهند، اغلب توسط بیوجرونتولوژیست‌ها به آن‌ها پروگریا سگمنتال می‌گویند.[۱۰]

ترمیم DNA برای پیدایش و عملکرد سیستم عصبی بسیار مهم است. جهش در عوامل مختلف ترمیم DNA می تواند منجر به بیماری های انسانی شود که با نوروپاتولوژی مشخص مشخص می شود.مسیرهای ترمیم DNA متمایز بیوشیمیایی برای ترمیم ضایعات DNA خاص تکامل یافته اند. نیاز به عوامل ترمیم DNA فردی در سیستم عصبی به مرحله رشد بستگی دارد.یک سوال اصلی مرتبط با سندرم های ارثی نقص ترمیم DNA انسان، ماهیت، منبع و پیامدهای خاص بافت آسیب DNA درون زا در سیستم عصبی است. آسیب DNA ناشی از استرس اکسیداتیو احتمالاً یک عامل اتیولوژیک مهم در این بیماری ها است.[۱۱]

-اختلالات متابولیسم گلوکز (Glucose metabolism disorders):اختلالات متابولیسم گلوکز یا کربوهیدرات به اشکال مختلف رخ می دهد. شایع ترین اختلالات اکتسابی هستند. اختلالات اکتسابی یا ثانویه در متابولیسم کربوهیدرات، مانند کتواسیدوز دیابتی، کمای هیپراسمولار و هیپوگلیسمی، همگی بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند. بسیاری از اشکال و انواع بیماری اعصاب محیطی نیز در دیابت دیده می شود. سایر اختلالات متابولیسم کربوهیدرات، خطاهای نادر ذاتی متابولیسم (یعنی نقص ژنتیکی) هستند.[۱۲]

در بیماران مبتلا به بیماری حاد شامل نوسانات غلظت گلوکز پلاسما خارج از محدوده مقادیر مرجع است. این اختلالات شامل هیپرگلیسمی و هیپوگلیسمی بدون توجه به تشخیص قبلی دیابت در یک بیمار خاص است. هیپرگلیسمی در بیماران حاد به دلیل افزایش ترشح هورمون های استرس مانند کاتکول آمین ها و کورتیزول و همچنین به عنوان اثر آبشاری از سیتوکین های پیش التهابی در موارد اورژانسی مانند سندرم حاد کرونری، ادم ریوی، آمبولی ریه، جراحات، عفونت های شدید و سپسیس هیپرگلیسمی اغلب حتی در بیمارانی که دیابت در آنها قبلاً تشخیص داده نشده بود، رخ می دهد و در بیماران دیابتی نیاز به داروهای هیپوگلیسمی ممکن است به طور موقت افزایش یابد. هایپرگلیسمی در اورژانس های قلبی با حوادث ناگوار عمده قلبی عروقی مکرر و پیش آگهی بدتر همراه است.[۱۳]

-هایپرلاکتیتکمیا (Hyperlactatemia): هیپرلاکتاتمی یکی از شایع ترین تغییرات متابولیک در بیماران بدحال است. دو پارادایم مهم درک کنونی از هیپرلاکتاتمی را در این محیط شکل داده اند. اولین مورد این است که لاکتات نشانگر هیپوپرفیوژن بافتی و در نتیجه بدهی اکسیژن است. مفهوم دوم این است که هیپرلاکتاتمی یک علامت شوم است. این تصوری است که به درستی در روان پزشکان بر اساس داده‌هایی که از کار اصلی ویل سرچشمه گرفته است، ریشه دوانده است، اما برای نشان دادن ارتباط واضح بین سطوح لاکتات بالا و نتیجه بدتر، آزمون زمان را پس داده است. استقبال گسترده از این دو مفهوم، درک لاکتات را به یک مولکول "شیطان" و نشانگر هیپوکسی بافتی و متابولیسم بی هوازی کاهش داده است. این فصل با ارائه شواهدی مبنی بر اینکه لاکتات فقط یک محصول "ضایعاتی" از بی هوازی نیست، بلکه نقشی کلیدی در متابولیسم واسطه و هموستاز انرژی به خواننده ارائه می دهد، که لاکتات برای همکاری بین سلولی و بین اندامی، بستر، حیاتی است. توزیع، و شاید سازگاری با آسیب، و بنابراین هیپرلاکتاتمی نمی تواند بازتاب انحصاری هیپوکسی بافت باشد.

-اختلالات متابولیسم آهن (Iron metabolism disorders):اختلالات متابولیسم آهن گروهی از شرایط است که شامل کمبود یا مازاد آهن در بدن می شود. آهن برای تولید گلبول های قرمز خون حیاتی است و به همین دلیل برای بقا کلیدی است، اما آهن اضافی می تواند به دلیل استرس اکسیداتیو باعث آسیب سلولی شود. بنابراین تنظیم صحیح سطح آهن در بدن شما مهم است.شایع ترین اختلالات متابولیسم آهن عبارتند از کم خونی فقر آهن، هموکروماتوز ارثی و اضافه بار آهن.[۱۴]

-اختلالات متابولیسم لیپید (Lipid metabolism disorders):افزایش یا کاهش سطح لیپیدها باعث ایجاد اثرات سلامتی مختلفی در بدن انسان می شود که به آنها اختلال می گویند. این نوع اختلالات معمولا سطح تری گلیسیرید، LDL یا هر دو را افزایش می دهند. بدن به اسید چرب مفید HDL نیاز دارد که به انتقال کلسترول بد از بدن کمک می کند. به همین ترتیب، تجمع چربی های بد و ناخواسته مانند LDL های چرب و تری گلیسیرید، به شریان ها آسیب می رساند و عواقب جدی برای سلامت قلب و عروق دارد.[۱۵]

اختلالات متابولیسم لیپید، مانند بیماری گوچر و بیماری تای ساکس، لیپیدها را شامل می شود. لیپیدها چربی یا موادی مانند چربی هستند. آنها شامل روغن ها، اسیدهای چرب، موم ها و کلسترول هستند. اگر یکی از این اختلالات را دارید، ممکن است آنزیم کافی برای تجزیه لیپیدها نداشته باشید. یا ممکن است آنزیم ها به درستی کار نکنند و بدن شما نتواند چربی ها را به انرژی تبدیل کند. آنها باعث می شوند مقدار مضر چربی در بدن شما جمع شود. با گذشت زمان، این می تواند به سلول ها و بافت های شما، به ویژه در مغز، سیستم عصبی محیطی، کبد، طحال و مغز استخوان آسیب برساند. بسیاری از این اختلالات می توانند بسیار جدی و یا حتی گاهی کشنده باشند.[۱۶]

-سندرم سوء جذب (Malabsorption syndromes):نقش اصلی روده کوچک شما جذب مواد مغذی از غذایی که می خورید به جریان خون شما است. سندرم سوء جذب به تعدادی از اختلالات اشاره دارد که در آن روده کوچک نمی تواند مواد مغذی و مایعات خاصی را به اندازه کافی جذب کند.مواد مغذی که روده کوچک اغلب در جذب آنها مشکل دارد می تواند یکی یا هر دو مورد زیر باشد: درشت مغذی ها (پروتئین ها، کربوهیدرات ها و چربی ها، ریز مغذی ها (ویتامین ها و مواد معدنی)[۱۷]

-سندرم متابولیک (Metabolic syndrome): این سندرم به نام های دیگری همچون سندرم متابولیک X، سندرم X، سندرم مقاومت به انسولین و سندرم دیسمتابولیک نیز خوانده می شود.

-خطاهای مادرزادی متابولیسم (Inborn error of metabolism):خطاهای ذاتی متابولیسم، اختلالات ژنتیکی (ارثی) نادری هستند که در آن بدن نمی تواند غذا را به درستی به انرژی تبدیل کند. این اختلالات معمولاً به دلیل نقص در پروتئین های خاص (آنزیم ها) ایجاد می شود که به تجزیه (متابولیسم) بخش هایی از غذا کمک می کند.یک محصول غذایی که به انرژی تجزیه نمی شود می تواند در بدن رسوب کند و طیف وسیعی از علائم را ایجاد کند. چندین خطای ذاتی متابولیسم در صورت عدم کنترل باعث تاخیر در رشد یا سایر مشکلات پزشکی می شود. انواع مختلفی از خطاهای ذاتی متابولیسم وجود دارد. تعدادی از آنها عبارتند از: عدم تحمل فروکتوز، گالاکتوزمی، بیماری ادرار قند افرا (MSUD)، فنیل کتونوری. PKU) آزمایش های غربالگری نوزاد می تواند برخی از این اختلالات را شناسایی کند. [۱۸]

-بیماری های میتوکندریایی(Mitochondrial diseases): بیماری میتوکندری یا اختلال میتوکندری به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شود که بر میتوکندری‌ها تأثیر می‌گذارد که بخش‌های کوچکی هستند که تقریباً در هر سلول بدن وجود دارند. وظیفه اصلی میتوکندری تولید انرژی است. میتوکندری های بیشتری برای تولید انرژی بیشتر، به ویژه در اندام های پرانرژی مانند قلب، ماهیچه ها و مغز مورد نیاز است. هنگامی که تعداد یا عملکرد میتوکندری در سلول مختل می شود، انرژی کمتری تولید می شود و اختلال عملکرد اندام ایجاد می شود.

بسته به اینکه کدام سلول در بدن میتوکندری را مختل کرده است، علائم مختلفی ممکن است رخ دهد. بیماری میتوکندری می‌تواند باعث ایجاد طیف وسیعی از نگرانی‌های سلامتی شود، از جمله خستگی، ضعف، سکته‌های متابولیک، تشنج، کاردیومیوپاتی، آریتمی، ناتوانی‌های رشدی یا شناختی، دیابت قندی، اختلال شنوایی، بینایی، رشد، عملکرد کبد، دستگاه گوارش یا کلیه، و بیشتر. این علائم می توانند در هر سنی از دوران نوزادی تا اواخر بزرگسالی ظاهر شوند.[۱۹]

-اختلالات متابولیسمی فسفری (Phosphorus metabolism disorders):اختلالات متابولیسم فسفر نتیجه سطوح غیر طبیعی فسفات سرم است. این سطوح غیرطبیعی ناشی از نقص در دریافت، دفع و استفاده سلولی فسفات است. هیپوفسفاتمی سطح پایین فسفات خون است، در حالی که هیپر فسفاتمی سطح بالای فسفات در خون را توصیف می کند.[۲۰]

-بیماری پورفیری (Porphyrias):اصطلاح پورفیری گروهی از هشت اختلال را توصیف می کند که بر پوست و سیستم عصبی تأثیر می گذارد. بیشتر این اختلالات ارثی هستند (از اعضای خانواده منتقل می شوند). یکی از انواع پورفیری، پورفیری پوستی تاردا (PCT)، همیشه ارثی نیست. هیچ درمانی وجود ندارد، اما می توانید درمان هایی را دریافت کنید که به شما در مدیریت علائم کمک می کند.[۲۱] انواعی که سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می دهند به عنوان پورفیری حاد نیز شناخته می شوند، زیرا علائم سریع شروع و مدت کوتاهی دارند. علائم حمله عبارتند از درد شکم، درد قفسه سینه، استفراغ، گیجی، یبوست، تب، فشار خون بالا و ضربان قلب بالا. حملات معمولا از روزها تا هفته ها طول می کشد. عوارض ممکن است شامل فلج، سطوح پایین سدیم خون و تشنج باشد. حملات ممکن است توسط الکل، سیگار، تغییرات هورمونی، روزه داری، استرس یا برخی داروها آغاز شود. اگر پوست آسیب دیده باشد، ممکن است با قرار گرفتن در معرض نور خورشید تاول یا خارش ایجاد شود[۲۲]

-ناکارآمدی پروتئوستاز (Proteostasis deficiencies)

-بیماری های پوستی متابولیکی(Metabolic skin diseases):اختلالات متابولیک ممکن است منجر به رسوب مواد اضافی در درم و در نتیجه ایجاد بیماری شود. نمک‌های اسید اوریک در نقرس، نمک‌های کلسیم در کلسینوز، لیپیدها در زانتوماتوز، پروتئین غیرطبیعی در آمیلوئیدوز، موسین در میکسدم و پورفیرین‌ها در پورفیری رسوب می‌کنند. ظاهر پوست معمولاً به اندازه کافی مشخصه برای تشخیص است.

یک اختلال متابولیک که به طور چشمگیری بر پوست تأثیر می گذارد، پورفیری است، نقص آنزیمی که باعث تجمع پیش سازهای هموگلوبین یا پورفیرین ها در پوست می شود. پورفیرین ها به طور غیر طبیعی به نور فرابنفش با طول موج بلند حساس هستند. تجمع پورفیرین ها منجر به حساسیت شدید به نور خورشید، همراه با تاول، افزایش شکنندگی پوست و ایجاد زخم در نواحی در معرض نور می شود. شایع ترین شکل، پورفیریا تاردا، معمولاً به دلیل ترکیبی از نقص آنزیمی ارثی و الکلیسم مزمن ایجاد می شود. [۲۳]

-سندرم تکیدگی یا نزاری (Wasting syndrome):سندرم تکینگی که به نزاری(Cachexia) نیز معروف است، به عنوان کاهش وزن غیر ارادی پیشرونده بیش از 10 درصد وزن اولیه بدن در شرایط عفونت مزمن و/یا اسهال مزمن تعریف می‌شود و دارای ویژگی‌های مشخصی است.[۲۴] یک بیماری از دست دادن و تحلیل عضلانی است که با یک بیماری زمینه ای مرتبط است.سندرم نزاری به دلیل سازگاری متابولیک تغییر یافته به افزایش تخریب پروتئین ماهیچه است. کاهش وزن بدن، خستگی، ضعف و از دست دادن اشتها از علائم بالینی در بیماران مبتلا به این سندرم است. بیماری هایی که معمولاً با این اختلال مرتبط هستند عبارتند از: سرطان، ایدز، مولتیپل اسکلروزیس و سل. بیماری مزمن، متابولیسم تغییر یافته و تداوم سیتوکین های پیش التهابی از عوامل اصلی ایجاد نزاری هستند.[۲۵]

-عدم تعادل آب و الکترولیت (Water-electrolyte imbalance):اگر بدن آب زیاد یا خیلی کم داشته باشد، عدم تعادل الکترولیت ممکن است رخ دهد. الکترولیت ها مواد معدنی در خون، بافت ها و سایر نقاط بدن هستند. نام آنها به این واقعیت اشاره دارد که آنها دارای بار الکتریکی هستند.مردم الکترولیت ها را از غذا و نوشیدنی دریافت می کنند. کلیه ها و کبد به حفظ تعادل الکترولیت کمک می کنند. اگر فردی غذاهای متنوعی بخورد و مایعات کافی بنوشد، الکترولیت ها معمولا در سطوح مناسب باقی می مانند.[۲۶]

نمونه هایی از الکترولیت ها عبارتند از: کلسیم، کلرید، منیزیم، فسفات، پتاسیم، سدیم.این مواد در خون، مایعات بدن و ادرار شما وجود دارند. آنها همچنین با غذا، نوشیدنی و مکمل ها مصرف می شوند. اختلال الکترولیت زمانی رخ می دهد که سطح الکترولیت ها در بدن شما خیلی زیاد یا خیلی کم باشد. الکترولیت ها باید در یک تعادل یکنواخت حفظ شوند تا بدن شما به درستی عمل کند. در غیر این صورت، سیستم های حیاتی بدن می توانند تحت تأثیر قرار گیرند. عدم تعادل شدید الکترولیت می تواند باعث مشکلات جدی مانند کما، تشنج و ایست قلبی شود.[۲۷]




[۲۸]

مراجع

  1. ↑ https://www.health.harvard.edu/staying-healthy/the-truth-about-metabolism
  2. ↑ https://www.healthline.com/health/what-is-basal-metabolic-rate#bmr-vs-rmr
  3. ↑ https://www.mayoclinic.org/healthy-lifestyle/weight-loss/in-depth/metabolism/art-20046508
  4. ↑ https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780323449427000674
  5. ↑ https://www.healthline.com/health/acid-base-balance
  6. ↑ https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/acid-base-imbalance
  7. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh?Db=mesh&Cmd=DetailsSearch&Term=%22Brain+Diseases,+Metabolic%22%5BMeSH+Terms%5D
  8. ↑ https://en.wikipedia.org/wiki/Disorders_of_calcium_metabolism
  9. ↑ https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/disorders-of-calcium-metabolism
  10. ↑ https://en.wikipedia.org/wiki/DNA_repair-deficiency_disorder
  11. ↑ https://www.nature.com/articles/nrn2559
  12. ↑ https://emedicine.medscape.com/article/1183033-overview
  13. ↑ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22920005/
  14. ↑ https://www.topdoctors.co.uk/medical-dictionary/disorder-of-iron-metabolism
  15. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8551734/
  16. ↑ https://medlineplus.gov/lipidmetabolismdisorders.html
  17. ↑ https://www.healthline.com/health/malabsorption
  18. ↑ https://medlineplus.gov/ency/article/002438.htm
  19. ↑ https://www.chop.edu/conditions-diseases/mitochondrial-disease
  20. ↑ https://www.nature.com/subjects/phosphorus-metabolism-disorders
  21. ↑ https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17760-porphyria
  22. ↑ https://en.wikipedia.org/wiki/Porphyria
  23. ↑ https://www.britannica.com/science/human-skin-disease/Metabolic-disorders
  24. ↑ https://www.sciencedirect.com/topics/nursing-and-health-professions/wasting-syndrome
  25. ↑ https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780123864567021067
  26. ↑ https://www.healthline.com/health/electrolyte-disorders
  27. ↑ https://www.medicalnewstoday.com/articles/electrolyte-imbalance#symptoms
  28. ↑ ...
برگرفته از «https://ketonia.ir/w/index.php?title=متابولیک_تراپی&oldid=1855»